每一位准父母都期待孕育一个健康的宝宝，而唐氏综合征作为最常见的染色体疾病，是孕期检查中需要重点关注和筛查的项目。今天，德州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心带您全面了解唐氏筛查，为准妈妈们的孕期健康保驾护航。

什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是通过抽取孕妇血液，检测母体血清中特定生化指标，结合孕周、年龄、体重等因素，综合评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）及其他染色体异常风险的一种安全、经济的产前筛查方法。唐氏综合征又称先天愚型，患儿存在严重智力障碍、特殊面容、多发畸形等问题，目前尚无有效治疗方法，因此产前筛查显得尤为重要。

为什么要做唐氏筛查？

大多数唐氏综合征患儿父母均为正常人群，且家族中无相关病史。其发生主要是受精卵早期细胞分裂错误导致的，任何孕妇都有可能生育唐氏儿。35岁以上的正常孕妇发生唐氏综合征的风险大大提高，而仅凭年龄因素筛查，检出率很低。因此，唐氏筛查是预防出生缺陷的重要防线。

唐氏筛查的最佳时间

早孕期唐筛（孕9周-13⁺⁶周）；中孕期唐筛（孕15周-20⁺⁶周）

如何看懂唐筛结果？

低风险表明胎儿患病概率较低，但并非绝对排除，仍需定期完成后续产检。

临界风险或高风险则需要进一步检查明确诊断，如无创DNA或产前诊断。

重要提示：唐筛是“风险评估”而非确诊！高风险不等于胎儿一定异常，同样，低风险也不等于绝对安全。请务必咨询专业医生进行结果解读。

温馨提示：医生会根据您的年龄、孕周及具体情况，个性化推荐最适合的检查方案。定期产检、科学筛查是预防出生缺陷的最佳途径。

孕育新生命是一场美好的旅程，米乐app下载德州市妇幼保健院愿与您携手，从一次科学的唐氏筛查开始，为宝宝的健康未来保驾护航！如有任何疑问，欢迎前往德州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心咨询，我们会为您提供最贴心的服务。

科室简介

德州市妇幼保健院产前诊断中心目前已成为集遗传咨询、产前绒毛膜活检及羊膜腔穿刺取材、生化免疫、细胞遗传、分子遗传等产前诊断（筛查）技术于一体的临床专业科室。

中心于2015年获得山东省卫计委产前诊断资质认定，是全市产前筛查与产前诊断质量控制中心，分别于2018年、2021年、2023年通过了山东省卫健委的资质复审，具备雄厚的技术力量、优良的人才梯队和先进的设施、设备，承担全市产前筛查与产前诊断工作技术指导、质量控制、人才培训和疑难疾病转诊、会诊工作。

优生遗传咨询门诊主要服务项目有：常见染色体病、单基因遗传病的咨询、诊断及再发风险估计、再生育指导；为产前血清学筛查高风险、临界风险、NIPT高风险、高龄孕妇提供优生指导；负责产前诊断取材术前谈话和取材；绒毛活检术；羊膜腔穿刺术；胚胎停育、死胎、畸胎等不良生育史的遗传学检查。

产前诊断中心具有完备的生化免疫、细胞遗传、分子遗传实验室，干净整洁的羊水/绒毛取材手术室。生化免疫实验室拥有全自动时间分辨免疫荧光检测平台，可开展早孕期、中孕期血清学筛查（唐筛），年筛查量近万例，在全市处于领先地位。

细胞遗传实验室拥有先进的全自动染色体核型分析技术平台，全面开展外周血、绒毛、羊水细胞培养及染色体核型分析工作、荧光原位杂交技术（FISH）快速产前诊断；外周血染色体核型报告周期约10-15工作日，产前诊断标本细胞遗传学报告周期约15-20工作日，报告审核发放效率在全市乃至全省处于领先。分子遗传实验室获得山东省临床检验中心产前诊断类临床基因扩增检验资质，拥有Affymetrix CytoScan 750K Array染色体微阵列芯片平台、Illumina NextSeq 550DX高通量基因测序技术平台等，全面开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查、基因组病的产前诊断、单基因遗传病筛查诊断工作。

主要服务项目有：孕早/中期产前血清学筛查；孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测；外周血染色体培养；羊水细胞染色体培养；绒毛细胞染色体培养；荧光原位杂交技术（FISH）；染色体微阵列芯片750K（CMA）检测；单基因遗传病携带者筛查等。

德州市妇幼保健院产前诊断中心将为您提供更加优质、高效的产前筛查与产前诊断服务，助力每一位准妈妈顺利迎接宝宝的到来！感谢您一直以来的支持与信任，未来的日子里，我们将与您一起，携手关注每一位准妈妈和宝宝的健康！

作者：綦新月

编辑：孙星

校对：孙亚楠

审核：闫磊、季冬